TR Fakomatözler ile Birlikte Olan Retinopatiler; Patofizyoloji, Bulgular, Tanı ve Tedavi (Von Hippel-Lindau Hastalığı, Tübüler Skleroz, Nörofibromatozis

EN Retinopathies with Phacomatoses; Pathophysiology, Findings, Diagnosis and Treatment (von Hippel-Lindau Disease, Tubular Sclerosis, Neurofibromatosis…)

Yazarlar:

Fakomatozis göz, cilt, nörolojik ve onkolojik belirtilerle karakterize farklı klinik sendromları içeren bir grup hastalıkların (Nörofibtomatozis 1 (NF-1), nöfofibromatozis 2 (NF-2), Von Hippel Lindau, tuberosklerozis, ataxia telenjektazi ve Sturge weber sendromu) genel adıdır. Hücrelerin anormal büyümesini kontrol eden tümör supresör proteinin kaybı sonucu oluşurlar ve bu hastalıkların çoğunluğu da otozomal dominant (OD) geçmektedirler.

NF-1 en sık görülen fakomatozis tipidir. Kalıtım şekli OD’dir. Bu hastalıkta cilt (cafe au-lait=sütlü kahve lekesi, koltuk altı ve inguinal bölgede çiller), oküler tutulum ve sinir tutulumu (nörofibromlar) görülmektedir. NF-2 de ise NF-1‘e ilaveten 8. kranial sinir tutulumu da mevcuttur. Nörofibromatozisin oküler tutulumunda nörofibromlara bağlı propitozis, şaşılık, pulsatil ekzoftalmus, pitozis oluşabilir. İriste hamartomlar (lisch nodülleri), posterior subkapsüler katarakt (NF-2’de daha sık), retinal astrositik hamartomlar ve optik gliom görülebilir.

Von hippel lindau hastalığının kalıtım şekli OD’dir. Bu hastalıkta sistemik olarak beyin, spinal kord, böbrek (renal hücreli karsinom, renal kist, feokromasitoma) ve pankreas (pankreatik nöroendokrin tümör,  pankreatik kist)  tutulumu görülürken oküler tutulum da (retinal hemanjioblastom) görülebilir.

Tuberosklerozis ise kalıtım şekli olarak OD geçen, cilt, merkezi sinir sitemi, akciğer, kalp, böbrek dahil olmak üzere birden fazla organı etkileyen ve hamartomlarla karekterize fakomatozis grubundaki bir hastalıktır. Oküler tutulumunda multipl astrositik hamartomlar görülebilir.

Sonuç olarak gözde bu lezyonlar görüldüğü zaman hastaların sistemik tutulumların olabileceği düşünülerek multidisipliner yaklaşım ile tedavi etmek gerekir.


Anahtar Kelimeler:



Phacomatosis is the general name for a group of diseases (Neurofibromatosis 1 (NF-1), Neurofibromatosis 2 (NF-2), Von Hippel Lindau, tuberous sclerosis, ataxia telangiectasia and Suturge Weber syndrome) that include different clinical syndromes characterized by eye, skin, neurological and oncological symptoms. They are formed as a result of tumor suppressor protein loss, which controls the abnormal growth of cells. Most of these diseases are autosomal dominant.

Neurofibromatosis -1 is the most common type of phacomatosis. autosomal dominant passes. Skin (cafe au-lait = milk coffee stain, armpit, and inguinal freckles), ocular involvement, and nerve involvement (neurofibromas) are seen. In NF-2, in addition to NF-1, 8th cranial nerve involvement is present. In ocular involvement of neurofibromatosis, proptosis, strabismus, pulsatile exophthalmos, ptosis may occur due to neurofibromas. Hamartomas in iris (lisch nodules), posterior subcapsular cataract (more often in NF-2), retinal astrocytic hamartomas and optic glioma can be seen.

Von Hippel Lindau passes autosomal dominant. Brain (cerebellum) spinal cord, renal cell carcinoma, pheochromocytoma, pancreatic neuroendocrine tumors, and renal or pancreatic cysts may occur as systemic involvement. Retinal hemangioblastomas can be seen in ocular involvement.

Tuberous sclerosis passes autosomal dominantly. It is a disease in the group of phacomatosis, characterized by hamartomas affecting more than one organ, including the skin, central nervous system, lung, heart, and kidney. Multiple astrocytic hamartomas can be seen in ocular involvement.

In conclusion, when these lesions are seen in the eyes, it is necessary to treat them with a multidisciplinary approach considering that systemic involvement may occur


Citiation: Ava S, Erdem S, Karahan M. Fakomatözler İle Birlikte Olan Retinopatiler; Patofizyoloji, Bulgular, Tanı ve Tedavi (Von Hippel-Lindau Hastalığı, Tuberoskleroz, Nörofibromatozis ). Güncel Retina 2021; 5 (3): 279-285.

Keywords:



PDF İçin Giriş Yap