TR Familyal eksüdatif vitreoretinopati (FEVR); Patofizyoloji, Bulgular, Tanı ve Tedavi

EN Familial Exudative Vitreoretinopathy (FEVR); Pathophysiology, Findings, Diagnosis and Treatment

Yazarlar:
Familyal eksüdatif vitreoretinopati (FEVR),retinal anjiogenezde eksiklik nedeniyle ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. FEVR'li hastalarda avasküler periferik retina, iskemi derecesine bağlı olarak sekonder komplikasyonlara neden olur (retinada neovaskülarizasyon, eksüdasyon, kanama, retina dekolmanı). NDP, FZD4, LRP5, TSPAN12 ve ZNF08 genlerindeki mutasyonların FEVR'e neden olduğu gösterilmiştir. Olgularda otozomal dominant, otozomal resesif ve X'e bağlı kalıtımsal geçiş olabilir, ya da olgularda aile öyküsü olmayabilir. Geniş açılı floressein anjiyografi ile hastalığı erken aşamalarda tanımak, hem erken tedaviyi sağlamak hem de asemptomatik aile bireylerini saptamak açısından önemlidir. Mevcut tedaviler, neovaskülarizasyonlara ait komplikasyonları engellemek için avasküler periferik retinanın lazer fotokoagülasyonu ve retina dekolmanı için vitreoretinal cerrahiyi içermektedir. FEVR'in patogenezini daha iyi anlamak ve tedavi seçeneklerini geliştirmek için çalışmalar devam etmektedir.

Anahtar Kelimeler:



Familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) is an inherited disease occurring due to defective retinal angiogenesis. FEVR patients have an avascular peripheral retina which, depending on the degree of ischemia, causes the secondary complications of the disease (retinal neovascularization, exudation, hemorrhage, and retinal detachment) Mutations in the NDP, FZD4, LRP5, TSPAN12 and ZNF08 genes have been shown to contribute to FEVR. Cases can be inherited in an autosomal dominant, autosomal recessive or X-linked manner, or can affect individuals with no family history. Examination with wide-field fluorescein angiography is essential and can identify the disease in its earlier stages, enabling timely treatment, in addition to helping identify asymptomatic family members. The current treatment modalities involve laser photocoagulation of the avascular peripheral retina for neovascular complications and vitreoretinal surgery for retinal detachment. Studies are ongoing to better understand the pathogenesis of FEVR and to improve treatment

Citiation: Erol N. Familyal Eksüdatif Vitreoretinopati (FEVR); Patofizyoloji, Bulgular, Tanı ve Tedavi. Güncel Retina 2021; 5 (3): 229-235.

Keywords:



PDF İçin Giriş Yap