TR Pakikoroid Hastalık Spektrumunda Genetik, Risk Faktörleri ve Patogenez

EN Genetics, Risk Factors, and Pathogenesis in The Spectrum of Pachychoroid Diseases

Yazarlar:

Pakikoroid hastalık spektrumu, ilk kez 2013 yılında Warrow ve ark. tarafından tanımlanmıştır. Pakikoroid fenotipinin özellikleri Haller tabakasındaki damarların dilatasyonu (pakidamarlar), üstündeki Sattler ve koryokapillaris tabakalarının incelmesi ile karşımıza çıkmaktadır. Patogenezinde ise dilate koroidal damarlar, koroidal hiper permeabilite, diffüz ya da fokal koroidal kalınlık artışı ve bununla ilişikili olarak ilerleyici retina pigment epiteli (RPE) disfonksiyonu olduğu düşünülmektedir. Koroidal vasküler aşırı geçirgenlik, özellikle RPE değişikliklerinin olduğu bölgede olması, koroidal dolmada gecikme gibi anjiyografik bulgular primer patolojisinin koroidal vasküler bozulma ile ilişkili olduğunu düşündürmektedir. Ancak hastalığın gerçek patofizyolojik mekanizmaları tam olarak bilinmemektedir.  Pakikoroid ile ilişkili hastalıklar pakikoroid pigment epitelyopati, santral seröz koryoretinopati, pakikoroid neovaskülopati ve polipoidal koroidal vaskülopati, fokal koroidal çukurluk ve peripapiller pakikoroid sendrumundan oluşmaktadır. Bu hastalıkların ortak patolojik mekanizmalara sahip farklı klinik bulgularla ortaya çıktığı düşünülmektedir. Bu derleme, pakikoroid hastalık spektrumunda genetik, risk faktörleri ve patogenez hakkında, güncel literatür bağlamında mevcut anlayışı vurgulamaktadır.


Anahtar Kelimeler:



The spectrum of pachychoroid disease was first described by Warrow et al. in 2013. The characteristics of pachyoroid phenotype are dilatation of the vessels in the Haller layer (pachyvessels), thinning of the layers of Sattler and choriocapillaris. Dilated choroidal vessels, choroidal hyperpermeability, diffuse or focal choroidal thickness and associated with progressive retinal pigment epithelium (RPE) dysfunction are thought to be in the pathogenesis. Angiographic findings such as choroidal vascular hyperpermeability, especially in the region of RPE changes, and delay in choroidal filling suggest that the primary pathology is associated with choroidal vascular disturbance. However, the exact pathophysiological mechanisms of the disease are not fully known.  Pakikoroid-related diseases include pachychoroid pigment epitheliopathy, central serous chorioretinopathy, pachychoroid neovasculopathy, polypoidal choroidal vasculopathy, focal choroidal excavation and peripapillary pachychoroid syndrome. These diseases are thought to be reveal different manifestations of common pathological mechanisms. This review highlights the current understanding of genetics, risk factors and pathogenesis in the spectrum of pachychoroid disease based on the current literature.


Citiation: Kılıç R. Pakikoroid Hastalık Spektrumunda Genetik, Risk Faktörleri ve Patogenez. Güncel Retina 2020; 4 (2): 62-66.

Keywords:



PDF İçin Giriş Yap