TR Girat Atrofi

EN Gyrate Atrophy

Yazarlar:
Koroid ve retinanın girat atrofisi, otozomal resesif geçişli, nadir görülen koroid ve retina hastalığıdır. Ornitin aminotransferaz (OAT) enzimi eksikliği nedeniyle plazmada 10-20 kat artan ornitin düzeyinin göz bulgularına sebep olduğu düşünülmektedir. Onuncu kromozom üzerinde yer alan OAT geni mutasyona uğradığında OAT enzim aktivitesi azalır. Birinci dekadda, koryoretinal coğrafi atrofi alanları orta perifer retinal alanlarda görülmeye başlar. İlerleyen yıllarda coğrafi atrofi alanı makülaya doğru ilerler, miyopi eşlik eder. Makülada kistik dejeneresans ve arka subkapsüler katarakt izlenir. Başlangıçta gece körlüğü tarif eden hastada zamanla görme alanı iyice daralır, son olarak santral görme kaybı ve körlük gelişir. Plazmada artmış ornitin düzeyi, OAT enzim eksikliği ve tipik klinik bulgular ile tanı konulur. Tedavi diyet değişikliği ve oluşan komplikasyonları düzeltmeye çalışarak olur. Çeşitli etnik gruplar ve coğrafyalarda bildirilmiştir. Finlandiya en çok görüldüğü ülkelerden biridir (1/ 50,000). Ülkemizde çok nadir görülmektedir.

Anahtar Kelimeler:



Gyrate Atrophy is an autosomal recessively inherited rare disease of the choroid and retina. Deficiency of ornithine aminotransferase enzyme (OAT) leads to 10 to 20 times ornithine levels in plasma which is thought to be the cause for the ocular findings. OAT gene is located on the tenth chromosome and when a mutation occurs OAT enzyme activity is decreased in the body. In the first decade, areas of chorioretinal atrophy are seen in the mid peripheral retinal areas. In the progressing years macula may be involved and myopia is an accompanying feature]. Patients initially describe night vision problems and progressive visual field defects leading to central vision loss and blindness later on in the disease. Diagnosis is evident with clinical findings and elevated ornithine levels in plasma and is confirmed with OAT enzyme immune assay. Treatment is dietary modification and treatment of complications that may develop in the retina. GA is reported in diverse ethnic populations and in many sites around the World. Finland is the most reported country (1/50,000). It is very rare in Turkey.

Citiation: Cantürk Uğurbaş S. Girat Atrofi. Güncel Retina 2021; 5 (3): 218-221.

Keywords:



PDF İçin Giriş Yap