TR Retinitis Pigmentosa; Klinik Bulgular, Görüntüleme Bulguları ve Tanı

EN Retinitis Pigmentosa: Clinical Features, Imaging and Diagnosis

Yazarlar:

Retinitis pigmentosa (RP) rod ve kon fotoreseptörlerinin dejenerasyonu ile karakterize heterojen herediter bir retina distrofisi grubudur. Dünya genelinde prevalansı 1/4000 olarak bilinmektedir. Retinitis pigmentosa hastalarında en erken semptom genellikle gece körlüğüdür ve bunu görme alanında konsantrik daralma takip eder. Daha geç dönemde kon hücre disfonksiyonuna bağlı merkezi görme kaybı ortaya çıkar. Elektroretinografi ile değerlendirilen fotoreseptör cevapları azalmış veya kayıt edilemez şeklindedir. Optik koherens tomografide dış retina segmentlerinde progresif kayıp izlenirken, fundus otoflöresans görüntülemede karakteristik otoflöresans değişiklikler dikkat çeker. Seksen üzerinde farklı genlerdeki mutasyonlar sendromik olmayan RP ile ilişkili bulunmuştur. Retinitis pigmentosanın heterojen bir hastalık grubu olması klinik bulgularının tanımlanmasını zorlaştırmaktadır. Bu derlemenin amacı RP’nin klinik özellikleri ve tanısı ile ilgili genel bir bakış sağlamaktır.


Anahtar Kelimeler:



Retinitis pigmentosa (RP) is a heterogeneous group of inherited retinal dystrophies characterized by progressive degeneration of rod and cone photoreceptors. The worldwide prevalence of the disease is 1/4000. The earliest symptom in RP is most commonly night blindness, followed by concentric visual field loss.  Central vision loss occurs later in life due to cone dysfunction. Photoreceptor responses measured with an electroretinogram are reduced or undetectable. Optical coherence tomography shows a progressive loss of outer retinal layers and fundus autofluorescence imaging reveals alteration autofluorescence in a characteristic pattern. Mutations in more than 80 different genes have been associated with non-syndromic RP. The heterogeneity of RP makes it challenging to describe the clinical findings. The objective of this review is to provide an overview of the clinical characteristics and diagnosis of RP.  


Citiation: Arf S, Hocaoğlu M. Retinitis Pigmentosa; Klinik Bulgular, Görüntüleme Bulguları ve Tanı. Güncel Retina 2021; 5 (2): 107-112.

Keywords:



PDF İçin Giriş Yap