Retinitis Pigmentosada Retina Transplantasyonu, Kök Hücre ve Gen Tedavisi

Retinitis pigmentosa, herediter retina distrofileri içinde en sık görülenidir. Kliniği ve genetik geçişi oldukça çeşitlilik gösterir. Hastalığın semptomları sırayla gece körlüğü, tünel görme ve takiben tamamen körlük oluşumu şeklindedir. Neden olan genlerin gelişimsel ya da fonksiyonel işlevlerde görevleri vardır ve fenotipten sorumlu olan 120’den fazla gen mutasyonu bilinmektedir. Ayrıca aynı ailede, aynı gen içinde olan mutasyonların bile farklı fenotiplere yol açabildiği görülmekte; bu da genetik nedenlerin karmaşıklığını ortaya koymaktadır. Son yıllarda hastalığın patogenezinin anlaşılmasına yönelik geliş-meler, tedavide kök hücre ve gen tedavisi gibi etkin uygulamaların yapılmasını sağlamıştır. Bu derlemede kök hücre ve gen tedavilerinin klinik gelişimleri özetlenmiştir.