İnkontinensia Pigmenti ve Norrie Hastalığı: Patogenez, Tanı ve Tedavi

İnkontinensia pigmenti; cilt lezyonları, retina patolojileri, merkezi sinir sistemi anomalileri ve diş problemleri ile karakterize çok nadir görülen X’e bağlı dominant geçiş gösteren kalıtsal bir hastalıktır. Norrie hastalığı ise doğum anında her iki gözde şiddetli vitreoretinal displazi ile karakterize çok nadir görülen X’e bağlı resesif geçiş gösteren kalıtsal bir hastalıktır. Her iki hastalıkta da erken yaşta hastalar nistagmus, lökokori, mikroftalmi ve retina dekolmanı ile kliniğe başvurabilmektedir. Bu derlemede, pediatrik retinal vasküler hastalıklardan olan İnkontinensia pigmenti ve Norrie hastalığı ayrıntılı olarak incelenmiştir.