Fakomatozlara Eşlik Eden Retinal Tümörler ve İzole Retinal Hamartom

Fakomatozlar veya nörokutanöz sendromlar embriyonik ektodermden kaynaklanan deri, göz ve merkezi sinir sistemi gibi yapıları etkileyen çoklu konjenital anomalilerle karakterize heterojen genetik hastalık grubudur. Fakomatozlar arasında en sık görülen iki grup nörofibromatozis ve tuberosklerozis olup bu iki hastalıkta da retina tutulumu görülebilmektedir. Retinal astrositik hamartomlar, retina sinir lifi tabakasındaki astrositlerden köken alan, iyi huylu glial tümörlerdir. Klasik olarak tuberoskleroz kompleksi ve nörofibromatozis gibi sistemik fakomatozlarla ilişkilendirilen bu lezyonlar, sağlıklı bireylerde tesadüfi olarak da ortaya çıkabilir. Fakomatozlara retina tutulumunun eşlik edebileceği akılda tutulmalı ve bu hastalara detaylı oftalmolojik değerlendirme yapılmalıdır.