Retinoblastomda Epidemiyoloji, Genetik, Patoloji ve Klinik Özellikler

Retinoblastom, çocukluk çağında en sık görülen intraoküler malignitedir. Retinoblastom hastalarının %95'i 5 yaşından küçüktür. RB1 gen mutasyonu hastalığın genetiğinden başlıca sorumludur. Ancak son yıllarda başka genlerin de etkili olduğu ve farklı prezentasyonlara sebep olabileceği gösterilmiştir. Retinoblastomun tedavisinde Uluslararası Retinoblastom Sınıflaması yol gösterici olsa da son dönemde tümör için TNM sınıflamasının daha kullanışlı olabileceği öne sürülmüştür. Farklı görünümlere ve bulgulara sahip olan retinoblastomun tanısında birçok görüntüleme yöntemi kullanılmaktadır. Retinoblastomun tedavisi karmaşıktır ve hastaya özel yapılması gerekmektedir. Tecrübeli bir oftalmolog, pediatrik onkolog, girişimsel radyolog ve radyasyon onkolojisi iş birliği son derece önemlidir. Buna rağmen hala net ortaya konulamayan genetiği, sınıflandırmadaki farklı düşünceler ve buna bağlı yönetiminde oluşabilecek değişiklikler nedeni ile retinoblastomda aydınlatılamayan birçok konu mevcuttur.