Leber’in Konjenital Amarozisi: Oküler Genetik Çalışmalar

Leber’in konjenital amarozisi (LCA) farklı gen mutasyonlarının neden olduğu, hayatın ilk aylarında başlayan görme azlığı ve körlüğe neden olan bir gurup kalıtsal retinal distrofidir. Voretigene neparvovec-rzyl (VN), biallelik RPE65 ilişkili LCA’da Amerikan Gıda ve İlaç dairesi ve Avrupa İlaç Ajansı onayı alan ilk gen tedavisidir. Klinik çalışmalarda, yeterli sağlıklı retinal hücre varlığında görme keskinliğinde artış her zaman mümkün olmamakla beraber, retinal sensitivitede artış, düşük aydınlatmada hareket kabiliyetinde artış ve fonksiyonelliğin subjektif değerlendirilmesinde tatmin edici sonuçlar elde edildiği gösterilmiştir. Tedavinin etkinliği haftalar içinde başlar ve yıllarca korunur. VN gen tedavisi ciddi sistemik yan etkiye neden olmamakla beraber subretinal uygulamaya ve cerrahiye bağlı oküler yan etkiler görülebilmektedir. Bir gen replasman tedavisi olan VN dışında, LCA ilişkili farklı gen mutasyonları ve farklı gen tedavi teknolojileri üzerine deneysel çalışmalar devam etmektedir.