Jüvenil X’ e Bağlı Retinoskizis; Oküler Genetik Çalışmalar

Jüvenil X’ e bağlı retinoskizis (JXBR, OMIM 312700) çocukluk döneminden itibaren ağır görme kayıplarına sebep olan, X’ e bağlı kalıtım gösteren ve daha çok erkekleri etkileyen kalıtsal bir retina hastalığıdır. Spesifik muayene ve görüntüleme bulguları ile ve genetik analizlerle tanısı konmaktadır. Kesin bir tedavisi olmamakla birlikte belli oranlarda fayda sağlayan medikal ve cerrahi tedavi yöntemleri tedavide kullanılmaktadır. Hastalığın kesin tedavisinin olmaması gen tedavisi arayışlarını başlatmıştır. Günümüzde kabul görmüş bir gen terapisi mevcut değildir ancak çok sayıda klinik araştırma devam etmektedir.