Retinitis Pigmentosa ve Stargardt Dışındaki Herediter Retina Hastalıkları ve Katarakt: Tedavi Stratejileri ve Güncel Yaklaşımlar

Herediter retina hastalıkları (HRH), genetik geçişli, ilerleyici ve sıklıkla çocukluk çağında başlayan retina dejenerasyonlarıyla karakterizedir. Retinitis pigmentosa (RP) ve Stargardt hastalığı dışında kalan HRH’ler arasında Leber konjenital amaurosis, kon-rod distrofileri, X’e bağlı retinoskizis ve choroideremia gibi alt tipler bulunmaktadır. Bu hastalıklarda katarakt oluşumu yaygın olup, özellikle arka subkapsüler tipte ve erken yaşta görülmektedir. Kataraktın HRH’li bireylerdeki yönetimi, standart cerrahi yaklaşımlardan farklılık gösterir ve retina fonksiyonlarıyla uyumlu şekilde planlanmalıdır. Bu derlemede RP ve Stargardt dışı HRH’lerde katarakt gelişimi, cerrahi planlama ve güncel genetik tedavi stratejileriyle olan etkileşimi literatür eşliğinde değerlendirilmiştir.